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 《基因与疾病》 > 第五课 运输者

第二节 听觉损失

听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍,其中一半是先天遗传,存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中,引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样,Cx26有3%携带率,它引起大约20%的儿童耳聋。

Cx26突变引起先天性综合症,非综合症的耳聋不会伴有如视觉缺损这类的症状。Cx26被定位于染色体13q11-12并编码称为连结蛋白26的间隙结合蛋白,间隙结合蛋白是原生质膜通道,它让小分子和离子在毗邻细胞之间运动。内耳的间隙结合蛋`白可能起保持钾离子体内平衡的作用,它对内耳的功能和听力是重要的。已认识到Cx26的突变可能破坏钾离子循环,因而出现耳聋。

发现Cx26突变是引起先天性听力损失,能帮助早期诊断听力损伤。耳聋早期诊断和治疗对语言和社会交际的开发是重要的。

听觉损失

 

 

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