第十九章　载脂蛋白表型及基因型的检测

蛋白质多态性（proteinpolymorphism）指一种蛋白质存在多种不同的变型，这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变，产生复等位基因，导致合成不同类型的蛋白质，人类蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种载脂蛋白中，ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅡ、CⅢ、E及Apo（a）等存在明显的多态性，这些载脂蛋白可以以分子大小/电荷互不相同的多种形式存在。彼此互称异构体（isoform）。多态性反映了载脂蛋白结构的不均一性。

载脂蛋白表型（phenotype）指载脂蛋白的基因型与发育的环境相互作用而产生的个体的可观察到的性状。一般可分为纯合子（homozygous）与杂合子（heterozygous）两大类，分别由一种或几种异构体构成。通常应用等电聚焦（IEF）、十二烷基硫酸钠-聚内烯酰胺凝胶电泳（SDS-PAGE）、双向电泳等电泳技术，或者结合免疫印迹技术，或者以分子生物学等方法检测载脂蛋白表型及基因型。